Amelogenezis imperfekta, dişlerin dış tabakasının (mine) düzgün bir şekilde gelişemediği nadir görülen bir genetik hastalık grubudur. Amelogenezis imperfektalı kişiler, hasar ve kırılmaya çok yatkın olan küçük, sarı veya kahverengi dişlere sahiptir.
Semptomlar
Amelogenesis imperfecta, dişleri ve ısırığı etkileyen spesifik semptomlara neden olabilir;
Dişlerde sarı, kahverengi, gri veya beyaz (karla kaplı) renk değişikliği
İnce, yumuşak veya kırılgan diş yüzeyi
Olağandışı diş büyümesi
Düzensiz, yumrulu veya çıkıntılı dişler
Aşırı diş hassasiyeti
Açık kapanış (yanlış hizalanmış çeneler)
Amelogenesis imperfecta ile ilişkili bazı ek riskler ve komplikasyonlar şunları içerir:
Diş çürükleri (çürükler)
Diş aşınması, çatlaması ve ufalanması
Aşırı tartar oluşumu
Büyük veya şişmiş diş etleri (dişeti hiperplazisi)
Diş çürüğü
Dişleri çevreleyen dokuların ve kemiğin enfeksiyonu
Nedenleri
Gen, vücutta proteinler ve nihayetinde daha büyük yapılar oluşturmak için kullanılan bir plan gibidir. Genetik mutasyonlar veya diğer kromozomal kusurlar bir gendeki bilgiyi değiştirdiğinde, oluşturulan protein düzgün çalışmayabilir. Amelogenesis imperfecta, vücudun normalde diş minesini üretmek için kullandığı proteinleri etkiler.
Diş minesinin doğru şekilde oluşması için gerekli olan birkaç protein vardır. Bunlar şunları içerir:
Mine
Ameloblastin
Amelotin
Tuftelin
Amelogenin
Dentin sialofosfoprotein
Kallikrein
Matris metaloproteinaz
Diğerleri
Mine büyümesi için gerekli olduğu bilinen en az 10 gen vardır ve bu genlerde mutasyonlar mevcut olduğunda, diş gelişimi sırasında minenin doğru şekilde oluşmasını engeller.
Teşhis
Amelogenezis imperfektanın teşhisi hem dikkatli bir aile öyküsüne hem de diş özelliklerinin değerlendirilmesine dayanır. Durumun nedenini ve kalıtsallığını anlamak için genetik test kullanılabilir. Röntgen görüntüleme, bozukluğu türe göre sınıflandırmak için faydalı olabilir. Bu sınıflandırma sistemleri zamanla değişmiştir ve bazıları sınıflandırmak için dişlerin fiziksel özelliklerini tercih ederken, diğerleri kalıtsallığı ve altta yatan genetik nedeni birincil veya ikincil tanı etiketleri olarak kullanır.
X-ışını görüntüleme ile teşhis edildiği şekliyle fiziksel özelliklerle tanımlanan dört tip, türler arasındaki mine yoğunluğu farklılıklarına dayanmaktadır. Türler şunlardır:
Tip 1 (hipoplastik): Dişlerin kronları, diş minesindeki oluklar ve çukurlarla normalden daha küçük olabilir. Dişler genellikle renk değiştirir ve açık bir ısırık dişlerin buluşmasını engeller.
Tip 2 (hipomaturasyon): Diş minesi genellikle pürüzlü, çukurlu bir doku ile renksizdir, ancak normal kalınlıktadır. Diş minesi özellikle yumuşak veya kırılgan olabilir ve hasara ve hassasiyete eğilimli olabilir. Açık bir ısırık mevcut olma eğilimindedir.
Tip 3 (hipokalsifiye): Tip 2’de bulunan özelliklere benzer, ancak mine daha kireçli görünür ve tartar hızla birikebilir. Diş minesi yumuşaktır ve çabuk zarar görebilir.
Tip 4 (taurodontizmli hipomaturasyon-hipoplazi): Dişler genellikle daha küçüktür ve lekelenme ile rengi bozulur. Mine normalden daha incedir ve çukurlar mevcuttur. Taurodontizm, dişin kökündeki boşluk olan pulpa odasının normalden daha büyük olmasıdır.
Farklı amelogenezis imperfekta formları baskın olarak, resesif olarak veya X kromozomunda bulunan anormalliklerle kalıtılabilir. Bazı gen mutasyonlarının belirli bir kalıtım modelini izlediği bilinirken, diğerlerinin birden çok yolla, özellikle ENAM geni miras alındığı bilinmektedir.
Tedavi
Amelogenezis imperfektanın tedavisinin hedefleri, dişlerin hem işlevini hem de kozmetik görünümünü optimize etmektir ve şu anlama gelir:
Durumla ilişkili ağrıyı hafifletme
Dişleri ve mineyi koruma
Diş fonksiyonunu koruma veya eski haline getirme
Kozmetik görünüm de dahil olmak üzere psikososyal endişeler ele alınır
Amelogenezis imperfektanın erken tedavisi, bir bebeğin süt dişlerini geldiklerinde korumak için diş çalışmaları içerir. Normal gelişim mümkün olduğu kadar desteklenmelidir.
Erken gelişimin bir parçası olarak, ağzın arkasındaki dişlere metal kronlar ve ön dişlere polikarbonat kronlar veya kompozit dolgular takılır. Genellikle lokal anestezikler kullanılır ancak işlem için genel anestezi gerekebilir. Bu diş çalışmasının zamanlamasına bağlı olarak, özellikle bir gecikme meydana gelmişse, bazı çürük dişlerin çıkarılması gerekebilir.
6 yaş civarında, kalıcı yetişkin dişleri gelmeye başladığında, tedavi ile ilgili hususlar, mevcut olan amelogenezis imperfekta tipine bağlı olacaktır. Diş minesinin sert ve ince olduğu durumlar kompozit / porselen kron veya veneerler ile etkin bir şekilde korunabilir.
Diğer amelogenezis imperfekta biçimleri, aşırı derecede hassas veya zayıf olan yetişkin dişlere neden olabilir ve bu da onları daha az korunabilir hale getirir. Hasarlı dişleri değiştirmek için implantlar veya protezler gerekli olabilir.
Çoğu durumda, iyi ağız hijyeni dişlerin uzun vadede korunmasına yardımcı olur ve diyette sert ve asitli gıdalardan kaçınmak, diş minesini zayıflatabilecek ek hasarların önlenmesine yardımcı olabilir. Hassas dişler için diş macunu, amelogenezis imperfecta ile ilişkili diş ağrısını azaltabilir.
Amelogenezis imperfekta ile büyüyen çocuklar, dişlerinin görünümünden rahatsız olabilir ve bu, akranlarıyla ilişkilerini etkileyebilir. Bu sosyal sıkıntı, örneğin gülümserken dişlerin görüntüsünün gizlenmesine yol açabilir. Bu benlik saygısını etkileyebilir. Erken restorasyon, sosyal gelişimde önemli bir zamanda sağlıklı akran ilişkilerine yol açabilir.
